ਇਹ ਖੋਜਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰਜ਼ (PRaGeD), ਬਾਇਓਟੈਕਨਾਲੋਜੀ ਵਿਭਾਗ (DBT) ਦੁਆਰਾ ਫੰਡ ਪ੍ਰਾਪਤ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਪਹਿਲਕਦਮੀ ਦੇ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਦੇ ਤਹਿਤ ਸਾਹਮਣੇ ਆਈਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦੇਸ਼ ਭਰ ਵਿੱਚ 16 ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ, ਕਲੰਕ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਸਲਾਹ ਅਤੇ ਸਿੱਖਿਆ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

CUP ਆਲ ਇੰਡੀਆ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ਼ ਮੈਡੀਕਲ ਸਾਇੰਸਜ਼ (AIIMS), ਬਠਿੰਡਾ ਦੇ ਸਹਿਯੋਗ ਨਾਲ ਪੰਜਾਬ ਵਿੱਚ ਇਸ ਪ੍ਰੋਜੈਕਟ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ; ਗੁਰੂ ਗੋਬਿੰਦ ਸਿੰਘ ਮੈਡੀਕਲ ਕਾਲਜ ਅਤੇ ਹਸਪਤਾਲ, ਫਰੀਦਕੋਟ; ਆਦੇਸ਼ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ਼ ਮੈਡੀਕਲ ਸਾਇੰਸਜ਼ ਐਂਡ ਰਿਸਰਚ, ਬਠਿੰਡਾ; ਅਤੇ ਪੋਸਟ ਗ੍ਰੈਜੂਏਟ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ਼ ਮੈਡੀਕਲ ਐਜੂਕੇਸ਼ਨ ਐਂਡ ਰਿਸਰਚ (PGIMER), ਚੰਡੀਗੜ੍ਹ।

ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਭਾਰਤ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਦੁਰਲੱਭ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਸੀ ਜਦੋਂ ਇਹ 5,000 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਘੱਟ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਸੀ। ਲਗਭਗ 80% ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਲਗਭਗ 50% ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਪ੍ਰੋਜੈਕਟ ਦੀ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਜਾਂਚਕਰਤਾ ਅਤੇ ਸੀਯੂਪੀ ਦੇ ਮਨੁੱਖੀ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਅਤੇ ਮੋਲੀਕਿਊਲਰ ਮੈਡੀਸਨ ਵਿਭਾਗ ਦੀ ਮੁਖੀ ਅੰਜਨਾ ਮੁਨਸ਼ੀ ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਟੀਮਾਂ ਅਣਜਾਣ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀਆਂ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਇਕੱਠੇ ਕੀਤੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਅਣੂ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨ ਲਈ 2022 ਤੋਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੀਆਂ ਸਨ।

ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਕੇਸਾਂ ਦੀ ਉੱਚ ਘਟਨਾ

ਪਿਛਲੇ ਚਾਰ ਸਾਲਾਂ ਵਿੱਚ, ਖੋਜ ਟੀਮਾਂ ਨੇ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਕਲੀਨਿਕਲ ਮੁਲਾਂਕਣ ਅਤੇ ਅਣੂ ਜਾਂਚਾਂ ਲਈ ਪੰਜਾਬ, ਹਰਿਆਣਾ, ਰਾਜਸਥਾਨ, ਚੰਡੀਗੜ੍ਹ, ਅਤੇ ਜੰਮੂ ਅਤੇ ਕਸ਼ਮੀਰ ਦੇ 247 ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੋਣ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ।

ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 49 ਕੇਸਾਂ ਦੀ ਹੁਣ ਤੱਕ ਜੀਨੋਮਿਕ ਅਤੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਜਾਂਚਾਂ ਰਾਹੀਂ ਪੁਸ਼ਟੀ ਹੋ ​​ਚੁੱਕੀ ਹੈ, ਜਦਕਿ ਬਾਕੀ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਇਸ ਸਮੇਂ ਅਧਿਐਨ ਅਧੀਨ ਹਨ।

ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੇ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚੋਂ, 21 ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਨ, ਛੇ ਸ਼ਾਮਲ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਜਿਨਸੀ ਵਿਕਾਰ, 12 ਨੇ ਮਲਟੀਸਿਸਟਮ ਦੀ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਦਿਖਾਈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਬਾਕੀ ਸ਼ਾਮਲ ਸਨ ਕਾਰਡੀਆਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਬੋਧਾਤਮਕ ਕਮਜ਼ੋਰੀਆਂ ਅਤੇ ਸੰਬੰਧਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ।

ਮੁਨਸ਼ੀ ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਫਰੀਦਕੋਟ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਗਏ ਇੱਕ ਕੇਸ ਵਿੱਚ ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰਕ ਵਿਗਾੜ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਬਠਿੰਡਾ ਦੇ ਇੱਕ ਪਿੰਡ ਦੇ ਇੱਕ ਹੋਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ।

ਉਸਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਵਿਗਾੜ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਤੀ ਬਾਰੇ ਸਲਾਹ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਅਤੇ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਦੁਬਾਰਾ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦਿੱਤੀ ਗਈ। ਮੁਨਸ਼ੀ ਨੇ ਅੱਗੇ ਕਿਹਾ, “ਇਹਨਾਂ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਨਾਲ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ, ਸੂਚਿਤ ਮੈਡੀਕਲ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਨੂੰ ਸਮਰੱਥ ਕਰਕੇ ਰਾਹਤ ਮਿਲਦੀ ਹੈ।”

ਸੀਯੂਪੀ ਦੇ ਵਾਈਸ-ਚਾਂਸਲਰ ਰਾਘਵੇਂਦਰ ਪੀ ਤਿਵਾਰੀ ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਅਕਸਰ ਸਾਲਾਂ ਤੋਂ ਅਣਜਾਣ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ‘ਤੇ ਭਾਵਨਾਤਮਕ, ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਅਤੇ ਵਿੱਤੀ ਦਬਾਅ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ।

“ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਮਾਪੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੇ ਬਿਨਾਂ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ-ਮਸ਼ਵਰੇ ਤੋਂ ਗੁਜ਼ਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਦੇ ਤਹਿਤ ਖੋਜ ਇਸ ਪਾੜੇ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਰਹੀ ਹੈ,” ਉਸਨੇ ਕਿਹਾ।